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Pacientes piden que el Gobierno no se olvide de las enfermedades huérfanas

Justo cuando se discute el Plan Nacional de Desarrollo exigen al Ejecutivo y al Legislativo que los hagan visibles en la hoja de ruta de los próximos cvuatro años.

Por: Redacción EL PULSO
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Imagine por unos segundos que tiene una dolencia que afecta a su cuerpo, que cada día ve cómo algunas de sus funciones motoras o mentales van perdiéndose, como si se estuviera apagando, y que su médico insiste en que no sabe qué es lo que usted padece. Frustración, seguramente sería la respuesta. En Colombia, a al menos 13.218 personas les ha ocurrido, en su mayoría niños.

El hijo de Eliana Marcela Sepúlveda padece una enfermedad huérfana que es neurodegenerativa y después de hacerse todos los exámenes disponibles en Colombia no ha sido posible identificar el diagnóstico. Nadie sabe en realidad qué enfermedad es la que sufre, por lo cual no existe un tratamiento o medicamento que ayude a que viva mejor. Es como si estuviera condenado a que la enfermedad haga con él lo que quiera, y no solo con él sino con la familia que sufre a su lado.

La única posibilidad que tiene es realizarse un examen genético que no existe en Colombia, lo que lleve al diagnóstico definitivo de la enfermedad que padece, pero es muy costoso y el sistema de salud colombiano se ha negado a practicarlo.

Su madre hoy encarna la lucha por los pacientes como él, desde la dirección de la Federación de Enfermedades Raras de Colombia, que reclama que las enfermedades raras y huérfanas sean visibilizadas en el Plan Nacional de Desarrollo que por estos días se discute en el Congreso de la República.

“En el primer borrador del Plan estábamos, pero en los siguientes desaparecimos y en la norma que votarán los congresistas ni existimos. Esto hará que nuestro esfuerzo sea mucho mayor durante estos cuatro años”, reconoce Sepúlveda.

Mucha norma inaplicable

Durante la última década, los esfuerzos del Ministerio de Salud por reglamentar la atención de los pacientes con enfermedades raras y huérfanas han sido generosos, desde el 2010 han sido expedidas 19 normas entre ellas leyes, decretos, resoluciones, directivas, circulares, ordenanzas que regulan cómo debe darse el acceso de estas personas en el sistema de salud, sin embargo, la brecha sigue siendo enorme.

Para el Gobierno Nacional, las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Las raras son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

Dentro de las raras están las huérfanas: aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Además, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.

De acuerdo con el Ministerio de Salud, “en el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. En Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la Resolución 430 de 2013”, desde entonces no se ha realizado ningún censo para actualizar la cifra ni el listado de enfermedades.

“Pese a que existen tantas reglamentaciones, y a que contamos con un enfoque diferencial que nos hace sujetos de especial protección, siguen existiendo las barreras de acceso a los diagnósticos, a los medicamentos y a las tecnologías. Aunque muchas de las enfermedades huérfanas están en el Sivigila, como son las de alto costo, no podemos acceder y el único mecanismo que nos queda son las tutelas, ya que la mayoría de nuestros servicios son No POS”, dijo Sepúlveda, y agregó que todavía se presentan desacatos a los fallos judiciales.

Al respecto, la investigación “Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017”, de Marta Luz Pareja Arcila, publicada en la Revista CES Derecho (julio – diciembre de 2017, 231-241), da luces: “aunque en Colombia se cuenta con legislación frente al tema, se carece de bases de datos completas y confiables del total de pacientes que las padecen, pues aún están en proceso de construcción, lo que impide generar estrategias que permitan atenciones integrales, pues para la construcción de un modelo, es necesario un perfil epidemiológico con datos fiables y registros poblacionales actualizados, que permitan tomar decisiones, que bien gestionadas, pueden reducir la carga que ejercen estas enfermedades sobre el sistema de seguridad social en salud, así como también mejorar la calidad de vida de los pacientes”.

Los centros de referencia

A esto, Sepúlveda argumentó que como estas enfermedades son tan poco prevalentes, cuando los pacientes van al médico general este no tiene, la mayoría de las veces, conocimientos que hagan advertir que está frente a una enfermedad rara o huérfana y termina diagnosticando otra. Muchas personas nunca se enteran de qué sufren, con el agravante de que el 87 % de estas enfermedades generan algún tipo de discapacidad.

“Para eso es que necesitamos que se giren los recursos para la construcción de centros de referencia y rutas integrales de atención, no solo en las principales ciudades, sino cerca a todo aquel que puede padecer una enfermedad de estas”, anotó la directora de la Federación.

Y es que, las cifras hablan por sí solas: la mayor prevalencia de las enfermedades raras en Colombia se da en Cundinamarca (incluida Bogotá) con 40,18 pacientes por cada 100.000 habitantes. Antioquia, por ejemplo, ocupa el cuarto lugar con 32,29. Los departamentos donde están las principales ciudades están en lo más alto de la lista, mientras los más apartados ocupan los últimos lugares: La Guajira, Chocó, Guaviare, Putumayo, Guainía, Vaupés y Amazonas están entre el puesto 26 y el 32. En estos lugares apartados el subregistro debe ser mayor que en los departamentos con mayor acceso a la investigación y el diagnóstico.

Otra investigación advierte su importancia: “insertar el enfoque diferencial en los procesos de atención, designando los centros y redes de referencia para el diagnóstico y la atención; fortaleciendo los equipos interdisciplinarios para atender todo el ciclo de vida y de salud de los pacientes; creando las curvas de conocimiento necesarias; promoviendo incentivos económicos para la atención en salud y acceso a medicamentos y tratamientos, así como la transformación de paradigmas y el empoderamiento ciudadano, son esenciales para lograr la atención transdisciplinaria, interinstitucional, e inclusive transnacional, que los pacientes requieren”, dice el documento “Enfermedades Raras en Colombia: brecha entre regulación y acceso efectivo a la Salud” de Ángela Patricia Chaves Restrepo, publicado en el Monitor estratégico, revista de la Superintendencia Nacional de Salud, número 13 (2018).

Según la Ley 1392 de 2010 se garantizan los medicamentos y ayudas diagnósticas no incluidas en el Plan de Beneficios financiados de la siguiente manera: para régimen subsidiado a cargo de la Ley 715 de 2001 del Sistema General de Participaciones y para el régimen contributivo a través de la subcuenta de compensación del Fondo de Seguridad y Garantía.

Añade Pareja Archila en su investigación que si “el gobierno vigilara a cabalidad con el cumplimiento eficaz de esta ley, contarían los colombianos con redes integradas y centros de referencia y orientación, con centros de investigación internacionales y por supuesto con la capacitación a los médicos y base de datos confiables que servirían para tomar decisiones, en este punto se evidencia que la dificultad radica en la falta de recursos económicos que alega el gobierno y es ahí donde puede verse que no es suficiente el esfuerzo que hacen las asociaciones de pacientes para defender los derechos de estos, sino que hay que trascender al plano de la construcción de una política de salud pública, para lograr una atención oportuna y con calidad a los pacientes y sus familias, en el marco del cumplimiento de los derechos constitucionales en salud”.

Y esta es la discusión más importante que se da en al sistema de salud, cuando un paciente puede él solo acaparar los recursos que serían necesarios para atender a cientos con enfermedades comunes, máximo cuando no hay garantía de cura ni siquiera de una supervivencia más elevada.

A lo que Sepúlveda contesta: “Cada quien tiene sus intereses puntuales y finalmente esos intereses nos deben llevar al beneficio del paciente. No solo podemos pensar en la economía por encima de la salud. Se necesita co-construir entre el Ministerio de Salud, los legisladores y los pacientes y seguramente en algún momento llegaremos a un punto intermedio”.


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